93.790.85.96 636 768 455

c/La Riera, 14 5e 1ª
08301, Mataró
Centre Sanitari registrat pel Departament de Salut de la  Gencat

Què és el Síndrome de Rett?

08/06/2018

Els problemes psicològics en la infància tenen una importància destacable en el món actual, no només per la seva prevalença i el progressiu augment, sinó pel moment en què es produeixen i per les característiques associades a aquests. A més, tot i que és ben cert que comporten algunes dificultats en relació als processos d'avaluació i intervenció, suposen una oportunitat per actuar de manera primerenca i prevenir el desenvolupament de possibles problemes futurs. Concretament, els Trastorns Generalitzats del Desenvolupament defineixen un grup de problemes que es caracteritzen principalment per mostrar alteracions en les interaccions socials, el llenguatge i la comunicació; juntament amb  un repertori d'interessos i activitats repetitiu, restringit i estereotipat.

Entre ells es troben l’Autisme, el Síndrome d'Asperger i el que aquí descriurem, el Síndrome de Rett. Aquesta categoria, igual que les comentades, es considera una malaltia o patologia del desenvolupament neurològic, però en el seu cas posseeix una sèrie de peculiaritats. Es tracta d'un trastorn exclusiu del sexe femení, i, a més, a diferència dels altres problemes esmentats, la persona que el pateix mostra un desenvolupament evolutiu i cognitiu normal fins als 6-8 mesos, on es produeix una alteració, pèrdua i retard en diferents funcions:

-    Pèrdua progressiva de la capacitat de parla i de la funció manual: A nivell motor, la nena pateix una disminució significativa i ràpida principalment de l'habilitat per comunicar-se i de la realització de moviments, la qual produeix limitacions sobretot a nivell interpersonal i a l’hora de realitzar les diferents accions.

-    Retard mental profund en totes les àrees funcionals: L'adaptació de la persona al medi es veu molt alterada a causa del retrocés en les funcions i habilitats apreses, provocant que s'hagin de reinstal·lar conductes específiques.

-    Canvis físics: Apareix la microcefàlia (creixement insuficient del crani que pot acompanyar-se d'atròfia cerebral), pèrdua de pes i un retard general en el creixement.

-    Dificultats en la marxa o deambulació: A causa de les alteracions cognitives i físiques, la nena mostra el que s'anomena apràxies, en les quals es produeix una pèrdua de la capacitat per dur a terme moviments apresos i familiars, tot i tenir la capacitat física i desig per realitzar-los.

-    Disminució o desaparició del llenguatge: les dificultats per articular paraules i el retard produït a nivell maduratiu i cognitiu posseeixen una clara repercussió en el desenvolupament del llenguatge, el qual es pot veure afectat fins al punt que es trobi absent.

-    Contacte ocular intens: Algunes nenes amb aquest particular problema reflecteixen una mirada especialment fixa i intensa quan estableixen contacte amb els altres. Aquest símptoma pot aparèixer ràpidament i és un dels signes que ens pot fer sospitar d'aquesta problemàtica.

-    Desinterès en la manipulació d'objectes: Com a conseqüència de les dificultats comentades fins aquí, és comú que la nena demostri una absència de motivació i interès per interaccionar amb objectes del seu entorn.

-    Hiperventilació i Bruxisme: També resulta freqüent que el patró de respiració s'alteri, apareixent una sobrerrespiració amb retenció o expulsió exagerada de l'aire. A més, també solen reflectir bruxisme, és a dir l'hàbit de serrar o fer relliscar les dents que por repercutir negativament tant a nivell bucal com cranial.

Com podem veure, es tracta d'un problema complex amb característiques particulars i significatives. De moment, tot i que la etiologia no queda del tot clara, s'ha proposat com a explicació que l'alteració es podria explicar per una mutació genètica, és a dir, un defecte o alteració estructural. D'aquesta manera, la progressió i gravetat de la malaltia dependria del tipus, localització i la gravetat d'aquesta. El que està clar però, és que posseeix unes clares repercussions tant a nivell personal com familiar, on els pares i persones properes hauran de realitzar un esforç important no només de cara a afrontar la situació, sinó per aconseguir recuperar al màxim les habilitats funcionals de la nena .

Els problemes psicològics infantils mostren un particular solapament entre ells, la qual cosa dificulta la seva detecció, diagnòstic i pla d'intervenció. Cal treballar conjuntament per millorar tot aquest procés i potenciar el benestar d'aquest important sector de la població. Si desitges obtenir més dades sobre aquest o qualsevol altre tema, o creus que et pot beneficiar la nostra ajuda, posa't en contacte amb l'equip de psicòlegs del nostre centre, a Mataró. Rebràs tota la informació que necessitis.